Día Mundial de las personas con Síndrome de Down: jornada para reflexionar sobre el acompañamiento y la inclusión

El 21 de marzo se conmemora el Día Mundial de las personas con Síndrome de Down, y desde el Servicio de Pediatría y Neonatología del Hospital Municipal de Mar de Ajó realizaron un informe sobre esta temática, para concientizar sobre la importancia del acompañamiento y la inclusión.

La Organización de la Naciones Unidas (ONU), declaró en el año 2011, al 21 de marzo como Día Mundial de las personas con Síndrome de Down. Se eligió ese mes y ese día ya que representa portar un cromosoma de más (3 cromosomas) en el par 21: de ahí la otra denominación del síndrome: trisomía 21.

Participar de este día invita a la sociedad a tomar conciencia para ser, entre todos, responsables de poder brindarles a las personas con Síndrome de Down, las condiciones necesarias para que logren desarrollarse plenamente y con igualdad de oportunidades a lo largo de toda su vida.

¿Qué es el Síndrome de Down?
Es una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma de más o parte de él, en el par 21 produciendo una trisomía. Es la causa más común de anomalía genética asociada a retraso mental. En Argentina la incidencia global es de 1/670 RN vivos (2018)

¿Cuáles son sus características físicas?
Hipotonía, perfil facial plano característico, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas displásicas, mal moldeadas e implantadas, piel sobrante en la nuca, cuello corto, pliegue transverso (palmar) único, hipoplasia de falanges, dedos y manos cortas, hiperlaxitud de grandes articulaciones, entre otras.

Anomalías asociadas:
-Cardiopatía congénita (40%)
-Anomalías del tracto gastro-intestinal (12%)
-Vicio de refracción, cataratas, estrabismo, obstrucción de conducto lagrimal. Hipoacusia
-Otras: Fusión incompleta de arcos vertebrales, inestabilidad atlanto-axoidea, trastornos endocrinos como hipotiroidismo, defectos inmunológicos, leucemia.

Es importante tener en cuenta que la expresividad de los rasgos es sumamente amplia y difiere de un sujeto a otro. El aspecto físico no se relaciona con mayor o menor coeficiente intelectual ya que el mismo depende del Cociente intelectual de los padres, la escolaridad de los mismo y el tipo de crianza.

Diagnóstico:
Es clínico y debe realizarse inmediatamente que el niño nace, requiriendo luego, durante el primer mes de vida, la confirmación diagnóstica mediante el estudio genético (cariotipo) y la correspondiente interconsulta con el médico genetista. Este estudio permite también definir el riesgo de recurrencia familiar.

También se necesitarán otras interconsultas con diferentes especialistas y análisis específicos para descartar cardiopatías, trastornos tiroideos, displasia de caderas, etc.

Se les realizará también evaluación oftalmológica y auditiva. Es importantísimo estimular la lactancia materna desde el inicio ya que dará ventajas fundamentales desde lo nutricional, inmunológico, del desarrollo y fundamentalmente desde lo afectivo. Se deberán continuar los controles periódicos hasta la adolescencia.

Integración biopsicosocial:
Todos los niños con Síndrome de Down necesitan del trabajo en conjunto del neonatólogo/pediatra, de la familia y del sistema educativo para lograr su desarrollo integral y la mejor calidad de vida posible.

Equipo de salud:
Rol del pediatra como integrador y coordinador del seguimiento: el rol del pediatra en esta etapa es muy importante ya que debe organizar la circulación de la información del equipo multidisciplinario que asiste a estos niños.

Esto es fundamental en nuestro sistema de salud ya que muchas de estas interconsultas y estudios debemos realizarlos fuera del Municipio.

La atención médica está dirigida a integrar todas las necesidades del niño y de su familia y a reforzar sus capacidades mediante el estímulo oportuno y adecuado y a pesquisar precozmente los problemas de salud asociados que pueda tener. La prevención es de particular importancia, así como contar con un equipo de seguimiento multidisciplinario que incluya psicólogo, fonoaudiólogo, psicopedagogo, trabajadoras sociales y estimulación temprana.

Familia:
Requiere tanto apoyo y atención como el niño, el diagnóstico de una “condición diferente”, generalmente imprevista, puede producir un impacto familiar que perdura en el tiempo y genera cambios importantes e irreversibles en la estructura de esa familia, inicialmente con gran desorganización.

Existen además varios períodos de tensión cruciales por los que pasa la familia de un niño con necesidades especiales:
– cuando los padres se enteran de la condición del niño;
– cuando se debe encarar sus posibilidades escolares;
– enfrentar la adolescencia;
– al explorar las posibilidades de inserción laboral y
–  cuando los padres envejecen

Es muy importante el apoyo familiar ya que la personalidad del niño se ve determinada por las oportunidades de crecimiento y la seguridad que recibe especialmente en el seno de su familia. Se debe trabajar siempre en pos de lograr la mayor autonomía posible tanto en la niñez, adolescencia y adultez.

Sociedad:
Debe contribuir para lograr el máximo potencial de cada niño con Síndrome de Down. Una participación activa y positiva favorece la inclusión escolar y luego laboral de las personas con Síndrome de Down. Las últimas encuestas realizadas muestran que un gran porcentaje de los niños no ingresan a la escuela y los que logran capacitarse no consiguen empleo.

Las personas con discapacidad requieren integración social y una educación inclusiva y de calidad: más que compasión, comprensión; más que comprensión, equiparación de oportunidades.

La igualdad no debe entenderse desde la óptica de la uniformidad sino, del respeto a las diferencias.
No se trata de tener derecho a ser iguales, sino de tener igual derecho a ser diferente

Estado:
Tiene un largo camino por delante ya que no se cuenta siquiera con estadísticas oficiales del INDEC que hagan referencia a las personas con Síndrome de Down y nos permitan crear políticas públicas adecuadas para ellos, los datos con los que se cuenta provienen de diferentes organizaciones que trabajan en el tema.

Debe brindar las garantías para que el 100% de estos niños acceda al certificado único de discapacidad y cuente con cobertura médica, entre otras acciones.

Debe apoyar la diversidad con medidas que incluyan y no discriminen…debe ni más ni menos que dar el ejemplo garantizando los derechos de todos los niños de Nuestra Nación.

Los niños con Síndrome de Down deben tener entonces, una familia que los abrace, un equipo de salud que los acompañe, una sociedad que los apoye y los incluya y un Estado que los proteja.

No debemos olvidar que detrás de un paciente con Síndrome de Down, hay un niño y una familia que merecen tener todas las posibilidades a su alcance, y el equipo de salud debe trabajar arduamente para poder transformar la discapacidad en una propuesta de salud.

Unámonos a la campaña mundial y el 21 de marzo usemos medias diferentes como señal de apoyo y compromiso social con estos niños y sus familias. Alcemos la voz con y por ellos.